¡Gran noticia para la investigación del síndrome de Turner!

Nos complace anunciar que hemos sido seleccionadas en la VIII Convocatoria de Ayudas a la Investigación de la Fundación FEDER para desarrollar un proyecto que mejore el diagnóstico del síndrome de Turner en poblaciones españolas y latinoamericanas.

Junto con la Asociación Síndrome de Turner Catalunya (AST), presentamos el pasado mes de noviembre un proyecto de investigación a la Fundación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que ha sido seleccionado para su financiación. Estamos encantadas de haber recibido este apoyo para seguir adelante con nuestra investigación sobre “Biomarcadores Faciales en Enfermedades Raras”. Los conocimientos y herramientas que desarrollaremos, además de beneficiar a las mujeres con síndrome de Turner, serán de utilidad para investigar muchas otras enfermedades raras que tienen asociados patrones faciales característicos. ¡Os explicamos con más detalle!

Sobre el proyecto

Objetivos: El proyecto se centrará en mejorar el diagnóstico del síndrome de Turner (ST) mediante el uso de tecnología avanzada para el análisis de biomarcadores faciales y genéticos. Esto permitirá desarrollar métodos más precisos y rápidos, mejorando el manejo clínico y la calidad de vida de muchas mujeres. Nos enfocaremos en tres áreas principales: variabilidad genética, análisis faciales 3D y creación de algoritmos personalizados.

Variabilidad genética: Nuestro equipo caracterizará la variabilidad genética del ST para identificar patrones específicos y correlacionarlos con las manifestaciones clínicas del síndrome. Analizaremos cómo diferentes variantes genéticas pueden influir en los síntomas y severidad del ST, lo cual nos permitirá desarrollar estrategias de diagnóstico más precisas y personalizadas.

Análisis faciales 3D: Desarrollaremos técnicas avanzadas de análisis facial en 3D para identificar diferencias morfológicas significativas entre pacientes y controles, mejorando la precisión del diagnóstico. Estas técnicas permitirán detectar características faciales sutiles que son difíciles de identificar con métodos tradicionales, ofreciendo un diagnóstico más rápido y preciso.

Algoritmos personalizados: Crearemos algoritmos personalizados y fiables que combinen datos genéticos y faciales, reduciendo el tiempo de diagnóstico y permitiendo intervenciones clínicas más tempranas. Estos algoritmos se adaptarán a las características específicas de cada paciente, ofreciendo un enfoque verdaderamente personalizado para el diagnóstico y tratamiento del ST.

Impacto del proyecto

Beneficios: Este proyecto tiene el potencial de beneficiar a miles de mujeres en todo el mundo, especialmente en España y Latinoamérica. La mejora en las herramientas de diagnóstico permitirá una detección más temprana del ST, facilitando tratamientos y manejos clínicos más efectivos y personalizados. Una detección temprana es crucial para intervenir antes y mejorar significativamente la calidad de vida de las pacientes.

Colaboración internacional: Contamos con la colaboración de equipos de investigación en España y Brasil, integrando conocimientos y tecnologías de vanguardia para ofrecer diagnósticos más rápidos y tratamientos más efectivos a las mujeres con ST. Esta colaboración permitirá el intercambio de experiencias y tecnologías, enriqueciendo el proyecto y aumentando su alcance e impacto.

Agradecimientos

Agradecemos profundamente a la Fundación FEDER por su apoyo y confianza en nuestro proyecto. Estamos comprometidos en avanzar en la investigación y proporcionar soluciones efectivas para las personas con ST.

También queremos agradecer a la Asociación de Síndrome de Turner de Cataluña y a todas las asociaciones de síndrome de Turner de España (Andalucía, Madrid, Salamanca) y de otros países latinoamericanos por su apoyo y colaboración en este proyecto. Su participación es vital para el éxito de nuestra investigación y la implementación de los resultados en la práctica clínica.

Sigue nuestro progreso

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Para más información sobre la convocatoria, visita el siguiente enlace: VIII Convocatoria de Ayudas a la Investigación; Resolución de la convocatoria.

¡Gracias! 🙌