I JORNADA PROYECTO «JUNTAS MENOS RARAS»

El pasado día 26 de octubre de 2023 se celebró en Barcelona la primera JORNADA DE INVESTIGACIÓN Y CIENCIA CIUDADANA del proyecto JUNTAS MENOS RARAS. El objetivo de esta jornada fue reunir a pacientes, familiares y especialistas para impulsar la investigación sobre las enfermedades raras. El evento fue organizado por un equipo de investigación de la Universitat de Barcelona (UB) con la colaboración de l’Associació síndrome de Turner de Catalunya en la Facultad de Biología de la UB. La jornada fue un éxito, con la participación activa de 13 asociaciones: síndrome de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (DLAL), Ehlers Danlos (ANSEDH), Federación Española de Sordoceguera (FESOCE), Kabuki, KBG, Klinefelter 47XXY, IRF2BPL, Noonan, Phelan McDermid, Smith Magenis (ASME), Turner Catalunya, 22q11 y 5P- (ADAIS5P). 

La jornada se inició con la explicación del proyecto JUNTAS MENOS RARAS por parte de las investigadoras de la UB que lideran el proyecto, las doctoras Aroa Casado, Esther Esteban y Neus Martínez-Abadías (ver presentaciones aquí). Además, se invitó a los asistentes a participar en la toma de datos del proyecto Biomarcadores faciales no invasivos de enfermedades raras. 

Tras una comida en grupo, se realizaron charlas de especialistas. En primer lugar, la Dra. Marisol Montolio, profesora asociada UB y directora científica de la cátedra UB de enfermedades raras, explicó los objetivos de la cátedra y de las actividades que organizan para ayudar en la investigación sobre enfermedades raras. Además, explicó las iniciativas de Duchenne Parent Project Spain. En segundo lugar, la Dra. Isabella Monlleó, genetista clínica e investigadora científica en la Universidade Federal de Alagoas, explicó la situación de las enfermedades raras en Brasil y la comparó con la situación en España. Después de las charlas, se realizó un taller de yoga inclusivo y una especialista explicó técnicas para la autorregulación física, mental y emocional.

A lo largo de toda de la jornada, 29 personas participaron en la toma de datos, contribuyendo al desarrollo de métodos diagnósticos para las enfermedades raras. 

Las jornadas terminaron con las presentaciones de las asociaciones (ver aquí). Así, cada asociación explicó las características de su enfermedad rara y cómo se organizan para intentar superar los retos con los que se encuentran día a día. 

El encuentro con diferentes asociaciones de enfermedades raras nos confirma que realmente JUNTAS NO SOMOS TAN RARAS, ya que tenemos muchas similitudes entre los diferentes síndromes y mismas necesidades a nivel asociativo.

Como resultado, se plantearon nuevos objetivos para crear redes de apoyo a través de grupo de Whatsapp y un congreso de JUNTAS MENOS RARAS en el 2024. ¡Os mantendremos al día a través de nuestra web y redes sociales!