ÉXITO TOTAL DE LA II JORNADA CELEBRADA EN MADRID

La II Jornada de Ciencia Ciudadana por las enfermedades raras fueron muy enriquecedoras para todos los asistentes, para compartir experiencias y perspectivas entre familias y asociaciones, y un éxito de participación en la toma de datos.

La II Jornada de Ciencia Ciudadana por las enfermedades raras, que hemos organizado las investigadoras del proyecto de la Universitat de Barcelona «JUNTAS MENOS RARAS» junto con las asociaciones ADAIS 5P- y la Associació Síndrome de Turner de Catalunya, y que tuvo lugar en la Fundación Once de Madrid el pasado fin de semana, fue un éxito total y nos gustaría agradeceros vuestra participación.

Lo que en un principio pudimos ver en las I JORNADAS de la UB en Barcelona en el 2023, lo hemos podido ratificar en Madrid. Estas jornadas han servido para fortalecer el apoyo entre familias, establecer más vínculos y más fuertes, intercambiar experiencias entre asociaciones. conocer más sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y manejo. En total, han sido 20 las asociaciones que han presentado sus condiciones: Asociación Española Prader Willi, Asociación Creciendo con Noonan, Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome de CTNNB1, AERBECO Benidorm, ASME – Asociación Smith Magenis, Síndrome de FOXP1, Asociación Española Síndrome de Wolf Hirschhorn, Asociación Kleefstra España, Asociación SYNGAP1 España, Fundación Dravet, Asociación Phelan-McDermid (22q13), Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita España, Asociación Síndrome 47XYY, Asociación Síndrome de IRF2BPL, Asociación Síndrome 22q11; Asociación Síndrome de Rett, BPAMSPAIN. Las sesiones se retransmitieron por streaming, se grabaron, y pronto se podrá acceder a las charlas por nuestro canal Youtube. ¡Os mantendremos informadas!

Y, además, 64 personas participaron en la toma de datos de nuestro proyecto de investigación Biomarcadores Faciales No Invasivos de Enfermedades Raras. Tomamos fotografías, muestras de saliva y datos clínicos de todas aquellas personas que quisieron participar y firmaron el consentimiento informado. Eso significa que ahora nos queda mucho trabajo por delante en el laboratorio para procesar y analizar todas las muestras y poder compartir con vosotros los resultados.

Recordad que si organizáis encuentros o jornadas de vuestras asociaciones, podéis contactar con nosotras para evaluar si es factible que nos trasladen con todo el equipo para hacer una nueva toma de datos, como hicimos en noviembre del 2023 en el IV CONGRESO NACIONAL Y I IBEROAMERICANO DE SÍNDROME DE TURNER en Salamanca y en marzo 2024 en el encuentro de ADAIS 5P- en el centro CREER de Burgos. 

Ahora más que nunca, estamos convencidas de que ¡JUNTAS SOMOS MENOS RARAS!