INVESTIGACIÓN
Enmarcada en el proyecto Biomarcadores faciales no invasivos de enfermedades raras y aprobada por el Comité de Bioética de la Universitat de Barcelona
Existen más de 7.000 enfermedades raras. Cada condición una afecta a muy poca gente (menos de 5 personas por cada 10.000), pero en total son muchas personas diagnosticadas. En el mundo hay más de 300 millones y en España 1 millón de personas con enfermedades raras.
Sin embargo, no existen tratamientos ni métodos diagnósticos eficaces para la mayoría de estas condiciones. Así, pueden pasar muchos años hasta que la persona conoce cuál es el nombre de su enfermedad y recibe los cuidados más indicados.
El análisis de la forma de la cara puede mejorar
el diagnóstico de las enfermedades raras.
El 30-40% de las enfermedades raras presentan características faciales que ayudan a los médicos a realizar un primer diagnóstico. Nuestra investigación busca cuantificar de forma muy precisa los rasgos faciales típicos de cada condición. Además, estudiaremos biomarcadores genéticos y del neurodesarrollo para comprender mejor cada enfermedad.
Así, conseguiremos personalizar y mejorar algoritmos de diagnóstico automático de enfermedades raras en nuestra población.
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