PARTICIPAMOS CONGRESO DEL SÍNDROME DE TURNER

Las asociaciones y los especialistas dedicados al síndrome de Turner tenían una cita importante los días 6, 7 y 8 de noviembre en Salamanca, donde se celebró V Congreso Nacional y I Iberoamericano del Síndrome de Turner. ¡Nuestro equipo @juntasmenosraras tampoco podía faltar! Os explicamos cómo trascurrió el congreso.

Organizado por la Asociación síndrome de Turner Alejandra Salamanca (ASTA CYL, https://www.asociacionturneralejandra.es/), el congreso reunió a 50 ponentes nacionales e internacionales y asistieron más de 200 personas, tanto presencialmente como a través de las retransmisiones on-line que se realizaron en el canal de YouTube de la asociación.

En las charlas se abordaron diferentes cuestiones sobre las mujeres y niñas diagnosticadas con síndrome de Turner. Esta condición minoritaria está causada por la falta o alteración de un cromosoma X y afecta a 1 de cada 2.500-3.000 mujeres. Nuestro equipo participó en la mesa redonda “La investigación en el síndrome de Turner”.  Primero, la Dra. Neus Martínez-Abadías presentó el proyecto Biomarcadores faciales no invasivos de enfermedades raras (ver presentación aquí). Después, la Dra. Aroa Casado presentó el trabajo Heterogeneidad en la presentación clínica y fenotipo leve o ausente. Importancia de identificar patologías secundarias en mujeres con síndrome de Turner (ver presentación aquí). 

Además, aprovechamos durante todo el congreso para realizar nuestra toma de datos para la investigación de Biomarcadores faciales. En esta ocasión participaron 22 personas: 12 mujeres de entre 16 y 59 años diagnosticadas con síndrome de Turner, 6 madres que participan en el estudio como controles emparentadas, y 4 mujeres no diagnosticadas que participan como controles no emparentadas. 

Con esta toma de datos reunimos ya una muestra total de 40 niñas y mujeres con síndrome de Turner. Estos datos nos van a permitir investigar las características faciales asociadas al síndrome de Turner y su relación con el genotipo. Uno de los objetivos es determinar si existen subtipos faciales en base a las diferentes alteraciones cromosómicas (monosomía/mosaicismo) que nos permitan mejorar el diagnóstico, ya que los algoritmos actuales no funcionan con el síndrome de Turner.